I passi avanti della genomica. La branca della biologia molecolare che si occupa dello studio del genoma negli organismi viventi è protagonista di un paio di iniziative che ne testimoniano la crescente attenzione da parte del mondo scientifico.

A Roma al Policlinico Gemelli è stato inaugurato un laboratorio dotato di apparecchiature di ultima generazione. Un centro utile per la cura e la ricerca che dispone dell’analisi genomica fra le più complete del momento, che si effettua su un pannello di oltre cinquecento geni.

Le previsioni dei volumi di lavorazione sono per il momento di 2.500-3.000 campioni di Dna/Rna l’anno per un laboratorio dove diagnostica clinica e ricerca vanno di pari passo.

Anche le aziende dedicate al sequenziamento genomico vedono in questa facility il potenziale per essere un polo di riferimento in Europa per la ricerca, grazie anche ai grandi numeri offerti dal Policlinico Gemelli che assiste ogni anno circa cinquantamila pazienti oncologici.

Esame di frontiera

“Una caratteristica unica di questo nuovo laboratorio – sottolinea Giampaolo Tortora direttore del Comprehensive Cancer Center e responsabile del Molecular Tumor Board della Fondazione Agostino Gemelli – consiste nella possibilità di analizzare gli acidi nucleici (Dna e Rna) dei pazienti con, al momento, otto tipi di tumore (ovaio, colon retto, polmone, mammella, prostata, pancreas, tiroide, GIST), attraverso l’analisi genomica Profilazione genomica oncologica Fpg500, che si effettua su un pannello di oltre 500 geni, su tessuto tumorale. Gli specialisti oncologi potranno inviare qui i loro pazienti richiedendo questo esame ‘di frontiera’ senza costi aggiuntivi a carico del paziente. La risposta arriverà nell’arco di 10-15 giorni lavorativi e verrà sottoposta all’esame del Molecular Tumor Board che ne interpreterà i risultati e definirà in un’ottica di medicina di precisione, il miglior iter terapeutico per quel determinato paziente”.

[Leggi anche: L’Intelligenza Artificiale si combina con la medicina di precisione]

La facility è dotata di una serie di apparecchiature di ultima generazione che lavorano in sequenza. Un macchinario effettua l’estrazione degli acidi nucleici del paziente, un altro macchinario li amplifica. Il successivo apparecchio, il Microlab Star della Hamilton, colora le quattro basi del Dna (in gergo, prepara la libreria per il sequenziamento).

La colorazione viene effettuata da un robot, preciso e velocissimo che consente di abbattere i tempi (al momento impiega due giorni a preparare la libreria, cioè a mettere il campione in condizioni di essere letto) e rende più riproducibile questo passaggio perché annulla il quid di errore umano). Si accede quindi ad un’altra sala, tenuta a bassa temperatura e tutta circondata da vetrate perché essendo le macchine completamente automatizzate è necessario poterle controllare dall’esterno in qualsiasi momento.

È la stanza dei bottoni, che ospita i macchinari più preziosi e all’avanguardia, come il NovaSeq 6000 e il NextSeq 550 Dx di Illumina che completano l’analisi del Dna del paziente, evidenziando o meno la presenza dei geni del tumore e di altre malattie. NovaSeq 6000 è il gioiello del laboratorio, in grado di leggere un genoma intero in appena 48 ore (è la strumentazione che si utilizza per l’analisi del pannello a 500 geni) e costa un milione di euro.

[Leggi anche: Terapia genica a Roma e Milano]

Un ulteriore fiore all’occhiello è il sistema informatizzato Slims della Agilent che traccia il campione in tutti i suoi passaggi di lavorazione. Questo garantisce la massima sicurezza e qualità: evita infatti ogni tipo di errore umano legato al data entry manuale e riduce i tempi di lavorazione. L’ultimo ambiente del laboratorio è dedicato interamente alla ricerca; qui si analizzano i campioni di ‘biopsia liquida’ e si effettuano le analisi su singola cellula.

L’iniziativa di Dante Labs

Sempre nell’ambito della genomica si muove Dante Labs, tra i leader mondiali del settore, che apre alla Medicina di Precisione, e nel rafforzare la mission e l’attività di ricerca nella nuova frontiera della prevenzione e delle cure, a partire dai tumori, promuove la costituzione di un Comitato medico scientifico: il Dante labs genome analysis reporting board ha una caratura nazionale e internazionale, è multidisciplinare a carattere operativo, ed è destinato ad incidere sulle scelte scientifiche e di produzione della società.

La multinazionale che può vantare commesse in diversi paesi del mondo, ha il suo centro nevralgico all’Aquila, all’interno del Tecnopolo d’Abruzzo.

[Leggi di più: Genomica: luci e ombre per l’Italia]

“L’obiettivo è perseguire la strada di mappe terapeutiche personalizzate attraverso l’organizzazione di un sistema di reporting chiaro nonostante la grande complessità dei dati derivanti dalla profilazione genetica in Ngs”, spiega l’amministratore delegato, Andrea Riposati.

I componenti del Comitato provengono tutti dall’Accademia: si tratta di medici, farmacisti e biologi che ricoprono importanti cariche, tutti esperti di scienze Omiche, scelti in modo da ricoprire tutte le aree terapeutiche, dall’oncogenomica alla farmacogenomica.