La Rete Oncologica Nazionale fondata nel 2002 dal Ministero della Salute alla quale aderiscono 28 Irccs, AIMaC, Italian Sarcoma Group, Fondazione Cnao e Istituto Superiore di Sanità, utilizzerà la piattaforma centralizzata dell’Infn per il proprio progetto Unic. Cosa sia questo progetto lo spiega il segretario del working group di Alleanza contro il cancro, Luca Mazzarella.

“L’obiettivo di questo progetto è di utilizzare tecniche di sequenziamento particolarmente sofisticate per caratterizzare meglio la biologia di alcuni tumori che hanno una prevalenza molto più bassa rispetto a big killer classici come i tumori al polmone, mammella o colon. Parliamo di tumori diagnosticati nell’ordine di poche centinaia o migliaia di casi ogni anno in Italia”.

Quali sono i tumori

I tumori oggetto dell’analisi, prosegue Mazzarella, sono stati individuati insieme ai vari Istituti che aderiscono all’associazione perché il punto di forza del progetto è proprio la possibilità di mettere in rete istituti che presi singolarmente avevano un numero di casi relativamente basso ma messi a fattor comune si trasformano in numeri importanti che permettono di “costruire casistiche di dimensioni sufficienti per avere un po’ di potere statistico e comprendere meglio la biologia alla base di questi tumori”.

La possibilità di ottenere queste informazioni è cruciale per poter poi individuare qual è la modalità migliore per trattarli. I tumori oggetto di questa analisi sono gli angiosarcomi mammari i Colangiocarcinomi, tumori timici, tumori neuroendocrini, tumori a cellule di Merkel.

Oltre alla massa di dati serviva però una piattaforma e un partner che consentisse di poter generare applicativi che fossero ottimali per gestire il tipo di dato utile per le ricerche mantenendo un’attenzione massima all’aspetto di protezione dei dati di gestione della privacy. Nasce così l’intesa con l’Istituto nazionale di fisica nucleare che se non nasce con una vocazione biomedica nasce però con una forte vocazione alla gestione di dati multidimensionale di grandi dimensioni come testimoniano gli esperimenti del Cern o alle simulazioni meteorologiche.

I risultati attesi

Ora Unic è al giro di boa: censite le casistiche eventualmente disponibili, create le sinergie e la generazione di una mole significativa di dati preliminari o avanzati per costruire una progettualità più ampia negli anni a venire e definite le patologie, è tempo di una ulteriore accelerata.

”Che – prosegue Mazzarella – si tradurrà prioritariamente nel potenziamento delle attività di analisi che richiederà un aumento delle risorse umane e di quelle computazionali. Le informazioni raccolte confluiranno nella piattaforma centralizzata dell’Infn che permetterà l’identificazione e caratterizzazione molecolare di tumori ad alto interesse clinico-biologico”.

Numerosi i risultati attesi: “Definizione di linee guida per la chiamata delle varianti da campioni clinici in Ffpe, con interpretazione combinata di varianti germinali e somatiche, classificazione genomica degli angiosarcomi mammari, comprensione dei meccanismi mutazionali alla base di tumori rari e, infine – conclude Mazzarella – definizione di profili trascrizionali di suddivisione dei tumori rari e loro rapporto con la risposta a trattamenti specifici come ad esempio l’immunoterapia per i Merkeliomi”.