“La terapia genica è il futuro della medicina” è il commento di Giovanni Alessio, Direttore dell’UOC di Oftalmologia Universitaria del Policlinico di Bari dopo l’intervento su una paziente di 11 anni destinata a diventare cieca. Affetta da una malattia genetica degenerativa della retina e destinata a diventare cieca, la paziente è stata sottoposta a un delicato intervento chirurgico.

Un virus che agisce come un cavallo di troia è stato immesso sotto la retina per favorire la ripresa della vista. Tecnicamente si tratta un adenovirus associato, cioè non patogeno, che agisce da vettore di trasferimento genico; alla retina viene fornita una copia sana del gene malato che riprende a funzionare normalmente.

Lavoro di gruppo

Il farmaco somministrato rende quindi disponibile alle cellule della retina il frammento di DNA che codifica per la proteina di un enzima essenziale per la visione, correggendo il difetto genetico alla base della distrofia retinica ereditaria ove la vitamina A non può essere utilizzata. Si tratta della prima volta in Puglia di un’operazione chirurgica che sfrutta un virus per il recupero della vista. Il Policlinico di Bari è uno dei sei centri autorizzati in tutta Italia per questo tipo di intervento.

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“Per arrivare a questo risultato – aggiunge Alessio – è stato necessario lo sforzo congiunto dell’unità operativa di genetica medica, della farmacia, degli anestesisti, del rischio clinico, della direzione sanitaria e del centro malattie rare del Policlinico nonché tutta l’equipe dell’unità operativa di oculistica. Uno speciale ringraziamento va all’Associazione Pugliese per la retinite pigmentosa. Dopo tutti questi sforzi abbiamo aperto una nuova opportunità per i pazienti affetti da distrofia retinica con mancanza del gene hRpe65”. La paziente, a causa della patologia ereditaria, aveva già subito una importante compromissione del campo visivo.

Per prepararsi all’intervento aveva cominciato una terapia a base di cortisone. Attraverso un visore collegato alla realtà virtuale, i medici avevano testato le basse capacità visive della bambina: trasportata in una realtà virtuale, infatti, la paziente doveva muoversi cercando di affrontare e schivare gradini e ostacoli, ma li aveva centrati in pieno. Proprio attraverso la realtà 3D, che simula un gioco ed è apprezzata dai pazienti più piccoli, continuerà il monitoraggio delle capacità visive per valutarne il corretto recupero.

Anestesia locale

Sempre al Policlinico e sempre per la prima volta in Puglia è stata impiantata una lente telescopica intraoculare che permette ai pazienti ormai vicini alla cecità di tornare a vedere da vicino. I primi due interventi sono riusciti con successo e nelle prossime settimane le pazienti potranno effettuare in autonomia spostamenti e tornare a svolgere attività quotidiane come utilizzare il cellulare per comunicare.

Il sistema impiegato è il SING IMT (Smaller-Incision, New Generation Implantable Miniature Telescope) e l’operazione è stata eseguita dall’equipe di Francesco Boscia, Ordinario di Oftalmologia, con Maria Oliva Grassi, Valentina Pastore e l’ortottista Marina Piepoli. La lente telescopica consente un ingrandimento di 2,7 volte e si impianta all’interno dell’occhio al posto del cristallino con cataratta, tutto in anestesia locale.

L’innovazione in campo tecnologico è stata fortemente voluta da Giovanni Alessio, Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Oculistica e Oftalmologia Universitaria. “Questa particolare lente intraoculare – spiega Alessio – potrebbe costituire una svolta nella qualità di vita di tantissimi pazienti. L’intervento con lente telescopica è per ora destinato a pazienti resi ipovedenti dalla degenerazione maculare senile nella sua forma secca, che costituisce la principale causa di cecità nel mondo“.