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CLASS Ultrasound OMIC, arriva l’upgrade per il centro di ecografia ginecologica del Policlinico Gemelli

CLASS Ultrasound OMIC, arriva l’upgrade per il centro di ecografia ginecologica del Policlinico Gemelli
Un salto nel futuro per il Centro di Ecografia Ginecologica del Policlinico Gemelli di Roma attraverso algoritmi di intelligenza artificiale e l'analisi dei big data

Per CLASS Ultrasound, il centro di ecografia ginecologica di Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, dopo nove anni di attività è arrivato il momento dell’upgrade. Il centro cambia anche nome e diventa CLASS Ultrasound OMIC ed entra nel futuro con ecografi di ultima generazione e una serie di progetti per l’elaborazione delle immagini attraverso algoritmi di intelligenza artificiale, la cosiddetta analisi omica, effettuata in collaborazione con Generator (il centro multidisciplinare del Gemelli dedicato all’analisi dei big data e allo sviluppo di strumenti di intelligenza artificiale applicati alla medicina), con il gruppo di Vincenzo Valentini, Direttore del Dipartimento Diagnostica per Immagini, Radioterapia Oncologica ed Ematologia e di Luca Boldrini, UOC di Radioterapia Oncologia del Gemelli. L’analisi sarà in grado di aggiungere elementi diagnostici ulteriori rispetto ai classici parametri morfologici.

Radiomica applicata all’ecografia

L’aggiunta di OMIC al nome del centro – spiega Antonia Testa, Direttore UOSD Ginecologia Ambulatoriale – sta proprio a indicare la direzione del nostro attuale percorso scientifico. Attraverso l’ecografia applicata alla ginecologia oncologica in questi anni, oltre a valutare l’estensione di malattia nei vari tumori ginecologici, abbiamo cercato sempre di più di utilizzare gli ultrasuoni per la diagnosi differenziale tra formazioni benigne e maligne in ambito ovarico, dell’endometrio, dell’utero”. Ma si può fare di più. La radiomica (in questo caso applicata all’ecografia) offre la possibilità di utilizzare algoritmi informatici per leggere tra i pixel, che formano l’immagine ecografica, anche ciò che non è immediatamente visibile all’occhio umano. “Un ecografista esperto – prosegue Testa –  oggi riesce, sulla base di alcune caratteristiche, a capire con un certo grado di accuratezza, se una cisti ovarica è di natura benigna o maligna. Ma abbiamo capito che, al di là di quell’immagine in bianco e nero, che vediamo durante l’esame, c’è un numero infinito di informazioni, invisibili all’occhio umano, ma rilevabili dall’intelligenza artificiale, da un algoritmo cioè che considera non solo le mille sfumature di grigio dei pixel (la cosiddetta intensità), ma anche il tipo di distribuzione, di geometria, le architetture formate da questi pixel”. Intensità, geometria e distribuzione riflettono infatti e danno informazioni sulla natura del tessuto in esame. “La nuova frontiera della ricerca – dichiara Testa – è riuscire a correlare questi parametri alla natura del tessuto, alla sua genetica e struttura molecolare”.

La radiomica applicata all’ecografia è un work in progress, che si muove per ora in ambito di ricerca, ma che si spera possa avere presto ricadute nella routine clinica. “Abbiamo già pubblicato sull’argomento – ricorda Testa – alcune ricerche cliniche, come quella sulle donne portatrici della mutazione Brca1 e 2 (frequente nelle donne con tumore della mammella e dell’ovaio). Analizzando con la radiomica le immagini di ovaie di donne con questa mutazione e senza, abbiamo visto che ci sono differenze significative. Si tratta di una ricerca pilota, che adesso andremo a validare in un contesto multicentrico internazionale. Un domani dall’ecografia ovarica di una donna con familiarità per tumore della mammella potremmo capire, attraverso un segnale informatico, se quella donna è portatrice della mutazione Brca1 o 2. Stiamo portando avanti un’altra ricerca su donne con pregresso tumore della mammella nelle quali venga in seguito riscontrata una massa ovarica; in queste pazienti non è importante solo la distinzione di natura (maligna-benigna) ma, nel caso di una malignità, anche poter capire se si tratta di una metastasi da tumore della mammella o meno. Stiamo lavorando infine sulle masse uterine sperando in futuro di poter distinguere con accuratezza un fibroma da un sarcoma”.

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Genetica medica per l’Ospedale San Carlo di Milano

Genetica medica per l’Ospedale San Carlo di Milano
Inaugurata la nuova struttura complessa che comprende il laboratorio di genetica molecolare, il laboratorio di citogenetica e il servizio di genetica clinica

Una nuova struttura complessa di Genetica Medica dell’Asst Santi Paolo e Carlo arricchisce l’offerta dell’ospedale milanese. Realizzata in collaborazione con l’Università Statale, la struttura si articola in tre sezioni tra loro strettamente collegate: il laboratorio di genetica molecolare, il laboratorio di citogenetica e il servizio di genetica clinica. La realizzazione della nuova area ha comportato un investimento economico di 2.8 milioni di euro tra noleggio di macchinari, acquisto di reagenti e software informatici ad hoc che permetterà di effettuare una media di cinquemila analisi NGS (Next Generation Sequencing) di pannelli genici l’anno.

L’attività di diagnostica si sviluppa in campi di azione molto ampi: dall’analisi di singoli geni all’esoma sia in epoca prenatale sia post-natale per la diagnosi di malattie rare, alla disabilità, alla sclerosi tuberosa, fino alle distrofie retiniche e molto altro, tra cui la profilazione molecolare del cancro, essenziale per poter offrire al paziente cure innovative in grado di colpire selettivamente le cellule tumorali che portano alterazioni specifiche.

Le cause delle patologie

Grazie alla presenza di professionalità multidisciplinari, la struttura svolge anche attività clinica con visite di consulenza specialistica in genetica medica per inquadramento diagnostico e follow-up per pazienti pediatrici e adulti con malattie genetiche rare, ritardo dello sviluppo psicomotorio/disabilità intellettive, disturbo dello spettro autistico, malformazioni congenite, epilessia, ecc.

Particolare attenzione è rivolta alla diagnosi e alla cura dei tumori: caratterizzare dal punto di vista molecolare il tumore è essenziale per poter offrire al paziente affetto, cure innovative in grado di colpire selettivamente le cellule tumorali che portano alterazioni specifiche. Investigare l’esistenza di queste alterazioni nelle famiglie ad alto rischio consente non solo di poter avviare un percorso di prevenzione e sorveglianza sul singolo individuo, ma su tutta la famiglia, identificando i famigliari portatori della mutazione identificata.

“La genetica medica è una disciplina che abbraccia tutti i campi della medicina, infatti investiga le cause genetiche delle patologie, – dichiara Monica Miozzo Direttrice della nuova struttura – conoscerle è molto importante non solo dal punto di vista del singolo paziente, ma dell’intera famiglia, perché la Genetica medica riesce a spiegare la trasmissione di una malattia all’interno della famiglia, identificando i famigliari portatori della mutazione identificata”.

Fiore all’occhiello del Centro è la strumentazione di ultima generazione che consente di analizzare tutti i geni di un individuo al fine di identificare, in una percentuale via via crescente, l’alterazione causativa della patologia. Nel laboratorio di citogenetica viene utilizzata una piattaforma per svolgere indagini di array-CGH, essenziale per investigare la presenza di sbilanciamenti nel genoma umano. Il laboratorio di genetica molecolare è dotato di piattaforme avanzate per svolgere dall’estrazione di DNA e RNA al sequenziamento di nuova generazione NGS e analisi epigenetiche. I tre sequenziatori NGS, il sistema robotizzato per la preparazione dei campioni e gli strumenti bioinformatici per la valutazione dei risultati, di cui il laboratorio dispone, garantiscono l’esecuzione di indagini genetiche complete in tempi contenuti, dal sequenziamento di singoli geni sino all’intero genoma umano.

La genetica medica è stata, negli ultimi anni, tra le specialità che si sono maggiormente sviluppate grazie alle innovazioni tecnologiche arrivando ad essere supporto fondamentale nella diagnosi alle altre discipline mediche – aggiunge Gian Vincenzo Zuccotti preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano – Sempre di più occorre una profonda sinergia tra la Genetica medica e le altre specialità, soprattutto nell’ambito neonatale ed infantile, per offrire al paziente una diagnosi molecolare celere ed efficace che limiti o annulli l’odissea diagnostica soprattutto dei pazienti con patologia rara, avviandoli rapidamente alle nuove terapie molecolari”.

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