Una nuova struttura complessa di Genetica Medica dell’Asst Santi Paolo e Carlo arricchisce l’offerta dell’ospedale milanese. Realizzata in collaborazione con l’Università Statale, la struttura si articola in tre sezioni tra loro strettamente collegate: il laboratorio di genetica molecolare, il laboratorio di citogenetica e il servizio di genetica clinica. La realizzazione della nuova area ha comportato un investimento economico di 2.8 milioni di euro tra noleggio di macchinari, acquisto di reagenti e software informatici ad hoc che permetterà di effettuare una media di cinquemila analisi NGS (Next Generation Sequencing) di pannelli genici l’anno.

L’attività di diagnostica si sviluppa in campi di azione molto ampi: dall’analisi di singoli geni all’esoma sia in epoca prenatale sia post-natale per la diagnosi di malattie rare, alla disabilità, alla sclerosi tuberosa, fino alle distrofie retiniche e molto altro, tra cui la profilazione molecolare del cancro, essenziale per poter offrire al paziente cure innovative in grado di colpire selettivamente le cellule tumorali che portano alterazioni specifiche.

Le cause delle patologie

Grazie alla presenza di professionalità multidisciplinari, la struttura svolge anche attività clinica con visite di consulenza specialistica in genetica medica per inquadramento diagnostico e follow-up per pazienti pediatrici e adulti con malattie genetiche rare, ritardo dello sviluppo psicomotorio/disabilità intellettive, disturbo dello spettro autistico, malformazioni congenite, epilessia, ecc.

Particolare attenzione è rivolta alla diagnosi e alla cura dei tumori: caratterizzare dal punto di vista molecolare il tumore è essenziale per poter offrire al paziente affetto, cure innovative in grado di colpire selettivamente le cellule tumorali che portano alterazioni specifiche. Investigare l’esistenza di queste alterazioni nelle famiglie ad alto rischio consente non solo di poter avviare un percorso di prevenzione e sorveglianza sul singolo individuo, ma su tutta la famiglia, identificando i famigliari portatori della mutazione identificata.

“La genetica medica è una disciplina che abbraccia tutti i campi della medicina, infatti investiga le cause genetiche delle patologie, – dichiara Monica Miozzo Direttrice della nuova struttura – conoscerle è molto importante non solo dal punto di vista del singolo paziente, ma dell’intera famiglia, perché la Genetica medica riesce a spiegare la trasmissione di una malattia all’interno della famiglia, identificando i famigliari portatori della mutazione identificata”.

Fiore all’occhiello del Centro è la strumentazione di ultima generazione che consente di analizzare tutti i geni di un individuo al fine di identificare, in una percentuale via via crescente, l’alterazione causativa della patologia. Nel laboratorio di citogenetica viene utilizzata una piattaforma per svolgere indagini di array-CGH, essenziale per investigare la presenza di sbilanciamenti nel genoma umano. Il laboratorio di genetica molecolare è dotato di piattaforme avanzate per svolgere dall’estrazione di DNA e RNA al sequenziamento di nuova generazione NGS e analisi epigenetiche. I tre sequenziatori NGS, il sistema robotizzato per la preparazione dei campioni e gli strumenti bioinformatici per la valutazione dei risultati, di cui il laboratorio dispone, garantiscono l’esecuzione di indagini genetiche complete in tempi contenuti, dal sequenziamento di singoli geni sino all’intero genoma umano.

“La genetica medica è stata, negli ultimi anni, tra le specialità che si sono maggiormente sviluppate grazie alle innovazioni tecnologiche arrivando ad essere supporto fondamentale nella diagnosi alle altre discipline mediche – aggiunge Gian Vincenzo Zuccotti preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano – Sempre di più occorre una profonda sinergia tra la Genetica medica e le altre specialità, soprattutto nell’ambito neonatale ed infantile, per offrire al paziente una diagnosi molecolare celere ed efficace che limiti o annulli l’odissea diagnostica soprattutto dei pazienti con patologia rara, avviandoli rapidamente alle nuove terapie molecolari”.