L’UOC Oculistica del Sacco, diretta dal Professor Staurenghi in équipe con la UOC Farmacia dello stesso ospedale, diretta dalla Dott.ssa Vimercati, hanno ottenuto la certificazione per la manipolazione e la somministrazione della terapia genica grazie a uno specifico percorso di formazione e alla dotazione di specifiche apparecchiature di contenimento del rischio biologico.

Il farmaco e la microchirurgia

L’Amaurosi è una malattia ereditaria rara che colpisce la retina, recessiva, causata da mutazioni in entrambi gli alleli del gene Rpe65. Nel mondo si stima un’incidenza di tre casi ogni centomila nati vivi, di questi il 5% ha una mutazione nel gene.

Questi pazienti vanno incontro a una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età con iniziale nictalopia (cecità notturna) e un progressivo restringimento del campo visivo fino alla cecità totale entro i vent’anni.

Fino a oggi non vi era alcuna cura per questi bambini e si assisteva impotenti all’inesorabile perdita della vista. La terapia genica ha dimostrato di avere la potenzialità di interrompere la degenerazione e ripristinare la sensibilità retinica di questi pazienti con un profilo di sicurezza ed efficacia favorevoli.

Il nuovo farmaco viene somministrato attraverso un intervento di microchirurgia: la retina viene staccata sotto controllo del microscopio con tomografia a coerenza ottica integrata e viene iniettato a diretto contatto con le cellule target della retina affette dalla malattia, con minimo rischio di disseminazione sistemica del farmaco.

Le mutazioni dl gene Rpe65

A Napoli, dieci bambini provenienti dal Nord e Centro Italia hanno ritrovato la vista all’Azienda Ospedaliera dell’Ateneo Vanvitelli grazie a una terapia genica per distrofie retiniche ereditarie legata a mutazioni in entrambe le copie del gene Rpe65.

“I dieci pazienti trattati oggi possono scrivere, leggere (passando di fatto, in alcuni casi, dal braille alla carta e alla penna) e muoversi in autonomia. I risultati che abbiamo ottenuto, allargamento del campo visivo, aumento della capacità visiva da vicino, da lontano e in condizione di scarsa luminosità, hanno, quindi, un profondo valore scientifico e clinico oltre a testimoniare che, in una patologia degenerativa, la via del trattamento precoce è quella vincente” ha dichiarato – Francesca Simonelli, Professore Ordinario di Oftalmologia e Direttrice della Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli.

“Nel 2019, inoltre, autorizzati da Aifa abbiamo trattato i primi due bambini in Italia, e oggi dopo quasi due anni dalla terapia possiamo confermare un’assoluta stabilità dei risultati ottenuti e un buon profilo di sicurezza. Dati che ci rendono fiduciosi che quanto ottenuto in termini di capacità visiva perduri nel lungo periodo”.

Risultati importanti frutto di anni di ricerca in campo clinico, genetico e tecnologico e che mostrano prospettive rivoluzionarie nella cura di patologie invalidanti come le distrofie retiniche ereditarie.