Qualche tempo fa il premier britannico Boris Johnson ha annunciato a sorpresa, un aumento delle tasse che andrà a finanziare il sistema sanitario britannico NHS. Al di là degli aspetti politici della vicenda, che riguardano i sudditi della corona, la decisione di BoJo è interessante perché sottolinea l’importanza di un cambiamento e ammodernamento del NHS.

Del bisogno di tecnologie ne aveva parlato nel 2019, in era pre-pandemica, in un documento “Preparing the Healthcare Workforce to Deliver the Digital Future” dove sottolineava, senza fare cifre, l’importanza dell’introduzione del digitale e in generale delle nuove tecnologie.

Nel documento risalta l’importanza delle genomica, aumentata dopo la pandemia, “che ha il potenziale per trasformare l’assistenza sanitaria nel Nhs, oltre a migliorare drasticamente i risultati dei pazienti”. L’ambizione, recita il documento, è che “nei prossimi cinque anni, il Nhs possa eseguire fino a cinque milioni analisi genomiche, estendendo la diagnostica genetica attraverso diverse specialità e migliorando i risultati di salute ben al di là dell’attenzione iniziale sulle malattie rare e sui tumori”.

Un mercato in espansione

Quella per la genomica non è una fissazione solo britannica. Gli esperti dell’Istituto Americano per la Ricerca sul Genoma Umano (NHGRI) prevedono che entro il 2030 sarà possibile avere il nostro genoma a portata di mano sullo smartphone, insieme a una sorta di guida per riuscire ad interpretarlo.

Anche l’Italia si muove in un settore che ha molte potenzialità anche dal punto di vista industriale. Lo sostiene l’Osservatorio Genomica, nato nel 2020 all’interno della Community Life Sciences di The European House – Ambrosetti, nato come piattaforma per la mappatura e il monitoraggio delle iniziative attiva nel campo della genomica. I dati dicono che sequenziare il genoma umano vent’anni fa costava oltre 95 milioni di dollari oggi diventati appena 700. E il mercato del DNA si stima arriverà oltre quota 82 miliardi entro il 2028, mentre nel 2019 era fermo a 18,9 miliardi.

Il primato della ricerca tricolore

Per quanto riguarda la genomica, l’Italia è al primo posto al mondo per pubblicazione nell’area “Biochimica, Genomica e Biologia Molecolare” negli ultimi dieci anni (+44%), e il terzo Paese in Europa per numero di pubblicazioni in questo campo nel 2019 (dietro Germania e Regno Unito). Le competenze non mancano visto che abbiamo 1.446 i docenti e ricercatori attivi nel settore della genomica e dell’epigenomica, corrispondenti all’8,5% del totale afferente al settore delle scienze mediche e biologiche in Italia.

Tutto bene dunque, se non che quando scoppia la pandemia scopriamo di essere, a marzo 2021, all’ultimo posto in Europa e dietro al Bangladesh nel mondo. Le potenzialità del sistema non vengono sfruttate al meglio tanto che la sfida è di creare l’ecosistema per una governance centralizzata, capace di mettere in rete e guidare le iniziative delle Regioni o dei singoli istituti. Secondo l’Osservatorio oltre ad avere gli strumenti per raccogliere i dati del sequenziamento ed elaborarli (l’Italia, ad esempio, è già fra i Paesi leader in termini di dotazione di supercomputer), c’è bisogno di una infrastruttura per la condivisione dei dati con l’aggiunta di una normativa adeguata.

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Il ruolo dei Molecolar Tumor Board

I dati di uno studio pubblicato da Pathologica parlano di oltre 17.660 test (654 per centro) effettuati con le tecniche di sequenziamento genico di nuova generazione per la diagnostica dei tumori attraverso la Rete Nazionale di laboratori ad alta tecnologia attivata nel 2017.

La Rete però è composta di strutture che nell’80% dei casi sono al Centro/Nord. Secondo l’indagine effettuata su una trentina di centri, 13 strutture vantano una produttività alta, (da 500 a 2.500 test eseguiti ogni anno), 6 media (da 200 a 500) e 11 si segnalano per scarsa attività o in fase di implementazione (meno di 200 test).

Due terzi dei centri sono connessi a un Molecular Tumor Board, (MTB), il gruppo multidisciplinare per la gestione dei dati molecolari e il trattamento dei pazienti, ma solo nel 30% dei casi il MTB è ratificato con decreto regionale.

È da sottolineare il fatto che essendo gruppi in cui sono integrate le competenze oncologiche, ematologche, bioinformatiche, della biologia molecolare, anatomie patologiche e di altre professionalità essenziali per la somministrazione di terapie innovative, i MTB diventano fondamentali per l’implementazione della Oncologia Mutazionale e della Medicina di Precisione.

I testi genomici sono però sponsorizzati dai medici. Secondo l’indagine di #PutCancerToTheTest, realizzata da Roche, l’84% degli oncologi ha parlato ai pazienti dell’importanza del test genomico anche se l’accesso ai test non è così facile. I

test molecolari NGS (Next Generation Sequencing) non sono ancora rimborsati dal Sistema Sanitario Nazionale e sono generalmente condotti in centri di riferimento diagnostico situati negli IRCCS, in strutture universitarie e ospedaliere. Non essendoci però una gestione centrale, i risultati ottenuti nei diversi laboratori non sono facilmente comparabili e differiscono significativamente per la numerosità, sensibilità e specificità delle alterazioni molecolari.